人类基因组的“国际单型作图项目”----HapMap

在人类基因组的30亿个碱基对中，人与人之间在其中的大部分碱基对上都是相同的。但仅仅关注使人与人之间有所不同的30万至60万个关键差异，就已经能使我们识别出一些遗传疾病及其治疗方法了。在单个核苷酸中出现的这些变化经常是成区段出现的，或者说是以单型（haplotype）组的形式出现的。“国际单型作图项目”基于100万个以上的单个变化绘制出了几个地方的人群中的单型图，他们的第一批成果发表在本期Nature上的一篇具有里程碑意义的论文中。本期封面所描绘的是三个地方的人口的基因组中在CFTR（囊性纤维瘤）基因周围的那一部分。从中我们可以看到，在每个地方的人口在其内部所共享的差异区段中（用深颜色表示）以及基因组中在随时间推移变化较多、不是成区段出现的区域中（插入的灰线）有明显的断开。公众可以通过www.hapmap.org这个网站免费获得关于基因组变化的大量资料。（Nature 437: 7063 27 October 2005，Article p. 1299; News and Views p. 1241）

两个人即使有相同的基因，这些基因表达的水平也会对个体之间的差异产生很大影响。一组研究人员以“国际单型作图项目”的数据为基础，利用基因关联绘制出了每个基因上控制基因表达水平的部分的位置图。利用这些数据还可以对基因联系和关联（genetic linkage and association）进行详细比较，二者都被用来确定人类疾病的遗传因素。（Letter p. 1365）

以上内容来自《nature》杂志！